Piebaldismo en un recién nacido. Leucodermia rara / Piebaldism in a newborn child. A rare leukoderma

El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo familiar, que desde el nacimiento presenta un mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria, donde el defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12); se realiza una valoración conjunta con la consulta de Genética Clínica y se realizan los estudios pertinentes. Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.

Piebaldism is an uncommon genetic defect where anomalies in skin-pigmentation are limited to hair and skin, though some similarities to phenotypes of other diseases have been found. A case of a male, Caucasian newborn child, from non-consanguineous parents with family history of Piebaldism was examined; the child presented a white forelock with patches of hypomelanosis at forehead and trunk. A clinical characterization of this inherited disease was conducted where the genetic defect has been found in kit gene (chromosome 4q12), the assessment involved clinical and genetic studies, reviewing the most recent information of the topic. Photographs of the case were as well presented.

Aneurisma de la vena de Galeno / Galen's vein aneurysm

La malformación arteriovenosa de la vena de Galeno es una enfermedad congénita poco frecuente que se produce a partir de un defecto en la fusión de las venas cerebrales internas y que, debido a la baja resistencia, produce un cuadro de falla cardíaca de alto gasto. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen de la edad de presentación. El pronóstico depende del tamaño del aneurisma. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, con diagnóstico prenatal de aneurisma de la vena de Galeno y, desde el nacimiento, graves signos de insuficiencia cardíaca congestiva de difícil tratamiento. Se realiza una revisión sobre el tema

Arteriovenous malformation of Galen's vein is an uncommon congenital disease present from a defect in internal cerebral veins fusion and that due to the low resistance, produces a high output heart failure. Clinical manifestations are very variables depending on age of presentation. Prognosis depends on the size of aneurysm. This is the case of a male newborn diagnosed prenatally with Galen's vein aneurysm and from his birth severe signs of congestive heart failure of difficult treatment. A literature review on this subject is made

Factores prenatales relacionados con la prematuridad

Se estudiaron 130 madres y sus recién nacidos prematuros con su correspondiente grupo control, nacidos en el Hospital Ginecoobstétrico Provincial Docente "Justo Legón Padilla", de Pinar del Río, desde febrero hasta julio de 1998, con el objetivo de analizar algunos factores perinatales relacionados con la prematuridad. Se analizaron las variables: edad materna, paridad, peso al inicio del embarazo, talla materna, período intergenésico, edad gestacional, oligoamnios, hipertensión arterial materna y sexo del niño. Se demostró que la edad materna inferior a 17 años, la baja talla materna, el oligoamnio, la sepsis ovular y el período intergenésico de más de 5 años tuvieron resultados significativos para el nacimiento de pretérminos.

130 mothers and their premature infants with their corresponding control group delivered at "Justo Legón Padilla" Provincial Gynecoobstetric Teaching Hospital, in Pinar del Río, from February to July, 1998, were studied aimed at analyzing some perinatal factors connected with prematurity. The following variables were analyzed: maternal age, parity, weight at the beginning of pregnancy, maternal height, intergenesic period, gestational age, oligohydramnios, maternal hypertension and sex of the child. It was proved that maternal age under 17, low maternal height, the oligohydramnios, vulvar sepsis and the intergenesic period of more than 5 years had significant results for the birth of preterm infants.